Enfermedad de cambios mínimos como glomerulopatía paraneoplásica en un paciente con tumor sólido / Minimal Change Disease as a paraneoplastic glomerulopathy in a patient with solid tumor

Resumen La enfermedad de cambios mínimos (ECM) es la principal causa de síndrome nefrótico en niños y una causa poco común en adultos, asociada usualmente a causas secundarias, predominantemente de origen hematológico. Es poco frecuente que este tipo de glomerulopatía se diagnostique de manera sincrónica en pacientes con tumores sólidos. Presentamos el caso de un paciente de 35 años con diagnostico reciente de cáncer de recto quien ingresa con un cuadro compatible con síndrome nefrótico, a quien se le diagnostica, mediante una biopsia renal, una enfermedad de cambios mínimos, con mejoría parcial del cuadro posterior al manejo quirúrgico de la patología neoplásica. Consideramos que este caso puede ser útil en el enfoque diagnóstico y el manejo de pacientes que presenten tumores sólidos de origen gastrointestinal con síndrome nefrótico concomitante.

Abstract Minimal change disease is the main cause of nephrotic syndrome in children and a rare cause in adults, usually associated with secondary causes, predominantly hematological. This type of glomerulopathy is rarely diagnosed synchronously in patients with solid tumors. We present the case of a 35-year-old patient with a recent diagnosis of rectal cancer who is admitted with a condition compatible with nephrotic syndrome, diagnosed with minimal change disease in the renal biopsy, and with partial improvement in the condition after surgical management of neoplastic pathology. We consider that this case may be useful in the diagnostic approach and the management of patients with solid tumors of gastrointestinal origin with concomitant nephrotic syndrome.

Detección del gen fusión PML-RARα en pacientes colombianos con leucemia mieloide aguda / Detection of the PML-RARα fusion gene in Colombian patients with acute myeloid leukemia

Resumen Introducción: la leucemia promielocítica aguda es un subtipo de leucemia mieloide aguda caracterizada por la presencia de una translocación entre los cromosomas 15 y 17 que provoca la formación de un gen fusión denominado PML/RARα. Determinar la presencia de este gen fusión es crítico para estos pacientes ya que su presencia hace el diagnóstico de la enfermedad, aún sin tener resultados de patología. Con esta investigación se busca ajustar e implementar una prueba altamente sensible y específica para la detección del reordenamiento PML/RARα. Métodos: a partir de sangre periférica se extrajo RNA de pacientes diagnosticados con leucemia mieloide aguda en dos instituciones de Antioquia (Colombia). Se realizó RT-PCR anidada para la detección de PML/RARα, ajustando un protocolo previamente publicado. Resultados: se ajustó y estandarizó un método para detectar mediante RT-PCR el gen fusión PML/RARα. Mediante esta técnica se logró identificar la traslocación en cuatro pacientes (22 %) de la cohorte estudiada. Conclusiones: los resultados están de acuerdo con estudios previos. La detección de esta y otras alteraciones citogenéticas mediante pruebas moleculares permitirá tener información valiosa a nivel de diagnóstico y pronóstico de los pacientes con leucemia mieloide aguda en Antioquia.

Abstract Introduction: acute promyelocytic leukemia is a subtype of acute myeloid leukemia characterized by the presence of a translocation between chromosomes 15 and 17, which causes the formation of a fusion gene called PML/RARα. Determining the presence of this fusion gene is critical for these patients, since their presence makes the diagnosis of the disease, even with no pathology results This research seeks to adjust and implement a highly sensitive and specific test for the diagnosis of this cytogenetic abnormality. Methods: peripheral blood samples from patients diagnosed with acute myelocytic leukemia were collected in two institutions of Antioquia (Colombia), from which RNA was extracted and nested RT-PCR was performed, adjusting a previously published protocol. Results: we adjusted and standardized a method to detect the PML/RARα fusion gene by RT-PCR. Using this technique, translocation was identified in four patients (22%) of the studied cohort. Conclusions: our results agree with previous studies. The detection of this and other cytogenetic alterations by means of molecular tests will allow to have valuable information at the level of diagnosis and prognosis of patients with AML in Antioquia.